PORFIRIA

Porfiria
    Penyakit turunan atau bisa berupa penyakit yang didapat yang disebabkan 
oleh defisiensi salah satu enzym pada jalur biosintesa heme dan mengakibatkan 
penumpukan dan peningkatan porfirin atau prazatnya dijaringan atau didalam urine. 
Kelainan ini jarang dijumpai tapi perlu dipikirkan dalam keadaan tertentu misalnya 
sebagai diagnosa banding pada penyakit dengan keluhan nyeri abdomen, 
fotosensitivitas dan gangguan psikiatri . 
 Porfiria dikelompokkan menjadi 3 golongan yaitu : 
1. Porfiria eritropoetik 
2. Porfiria hepatik 
3. Protoporfiria (gabungan) 
 Porfiria eritropoetik, merupakan kelainan kongenital. Terjadi karena ketidak 
seimbangan enzym kompleks uroporfirinogen sintase dan kosintase. Pada jenis 
porfiria ini dibentuk uroporfirinogen I yang tidak diperlukan dalam jumlah besar. 
Juga terjadi penumpukan uroporfirin I, koproporfirin I dan derivat simetris lainnya. 
Penyakit ini diturunkan secara otosomal resesif dan memunculkan fenomena berupa 
eritrosit yang berumur pendek, urine pasien merah karena ekskresi uroporfirin I 
dalam jumlah besar, gigi yang berfluoresensi merah karena deposisi porfirin dan kulit yang hipersensitif terhadap sinar karena porfirin yang diaktifkan cahaya bersifat 
sangat reaktif . 
 Porfiria hepatik dibagi menjadi beberapa jenis antara lain : 
- Intermitten acute porfiria ( IAP ) 
- Koproporfiria herediter 
- Porfiria variegata 
- Porfiria cutanea tarda 
- Porfiria toksik 
IAP terjadi karena defisiensi partial uroporfirinogen I sintase, diturunkan 
secara otosomal dominan. Pada penyakit ini dijumpai ekskresi porfobilinogen dan 
asam amino levulenat yang meningkat menyebabkan urine berwarna gelap. 
Koproporfiria herediter terjadi karena defisiensi partial koproporfirinogen 
oksidase, diturunkan secara otosomal dominan. Terdapat peningkatan ekskresi 
koproporfirinogen dan menyebabkan urine berwarna merah. 
Porfiria variegata terjadi karena defisiensi partial protoporfirinogen oksidase, 
diturunkan secara otosomal dominan. Terdapat peningkatan ekskresi hampir seluruh 
zat-zat antara sintesa heme. 
Porfiria cutanea tarda terjadi karena defisiensi partial uroporfirinogen 
dekarboksilasi, diturunkan secara otosomal dominan. Terdapat peningkatan ekskresi 
uroporfirin yang bila terpapar cahaya menyebabkan urine berwarna merah. Porfiria 
ini paling sering dijumpai dibanding yang lainnya . 
Porfiria toksik atau akuisita disebabkan oleh obat atau zat toksik seperti 
griseofulvin, barbiturat, heksachlorobenzene, Pb  dan sebagainya. 
 Protoporfiria atau protoporfiria gabungan dikarenakan terjadinya defisiensi 
partial ferrokatalase, diturunkan secara autosomal dominan. Terdapat peningkatan 
ekskresi protoporfirin dalam urine. 
 Gejala klinis yang dapat muncul dapat dikelompokkan dalam dua patogenesa 
yaitu bila kelainan enzym sintesa heme menyebabkan penumpukan asam amino 
levulenat dan porfobilinogen disel atau cairan tubuh akan menghambat kerja ATP ase 
dan meracuni neuron sehingga menimbulkan gejala-gejala neuro-psikiatri sedangkan 
bila kelainan enzym sintesa heme menyebabkan penumpukan porfirinogen dikulit 
dan dijaringan lain akan teroksidasi spontan membentuk porfirin yang apabila 
terpapar dengan cahaya, porfirin akan bereaksi dengan O2 molekuler membentuk 
suatu radikal bebas yang sangat reaktif dan merusak jaringan atau kulit dimana 
porfirin terdeposisi, peristiwa ini memunculkan gejala-gejala fotosensitivitas. 
Therapi yang dapat diberikan hanyalah bersifat symptomatik karena therapi 
kausal yang bersifat genetik masih sulit dikerjakan. Obat yang dapat dipakai dan 
beberapa tindakan yang dianjurkan seperti misalnya hindari preparat atau obat yang 
merangsang aktifitas sitokrom P- 450 seperti obat anestesia, alkohol, steroid dan 
lain-lain. Hindari zat-zat toksik penyebab porfiria. Pemberian zat-zat seperti glukosa 
dan hematin yang menekan kerja ALA sintase untuk menghambat pembentukan pra 
zat porfirin. Pemberian anti oksidan seperti karoten, vitamin E dan C juga dapat dianjurkan pemakaian tabir surya guna menggurangi pemaparan terhadap cahaya.